Le malattie neuromuscolari come modello di medicina genomica

Un dialogo tra due medici specializzandi in Neurologia per spiegare la genetica attraverso casi clinici di malattie neuromuscolari. In questo ciclo, Bianca e Michele accompagneranno l’ascoltatore in un percorso che parte dall’osservazione clinica, passa attraverso la diagnosi molecolare e arriva alle nuove possibilità offerte dalle terapie mirate.

[01] Quando il fenotipo orienta il genotipo

Un percorso dal letto del paziente al sospetto genetico, attraverso pattern di debolezza, età d’esordio e familiarità. Michele e Bianca guidano l’ascoltatore nella costruzione di un quesito diagnostic...

[02] Costruire una diagnosi molecolare: strategie di testing e interpretazione delle varianti

Dal sospetto clinico alla scelta del test genetico più appropriato, tra pannelli, esoma e genoma. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore nella lettura di un referto e nell'interpretazione delle varian...

[03] Molti geni, molti fenotipi: le neuropatie ereditarie

Un viaggio nella complessità delle neuropatie ereditarie. Bianca e Michele esplorano variabilità clinica, penetranza, espressività e correlazioni genotipo-fenotipo.

[04] Dalla variante alla terapia: bersagli molecolari nelle distrofinopatie

Un caso di distrofinopatia X-linked per comprendere come la diagnosi molecolare possa orientare le scelte terapeutiche. Michele e Bianca spiegano il concetto di frame di lettura e il ruolo delle terap...

[05] Quando la terapia cambia la prognosi: SMA e diagnosi precoce

Un episodio dedicato alla SMA per spiegare come la diagnosi precoce sia elemento centrale della presa in carico. Michele e Bianca mostrano come il tempo possa influenzare l'accesso alla terapia e outc...

[06] Il valore del tempo: la malattia di Pompe

Dallo screening biochimico alla diagnosi genetica, un caso di malattia di Pompe per discutere diagnosi precoce, biomarcatori e monitoraggio nel tempo. Michele e Bianca raccontano la gestione clinica d...